Tipo de defeito no
desenvolvimento gonadal em
pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de
monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas
gônadas e na
genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada
gônada, entre
células germinativas primitivas 45,X e
células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.